Dr. Juan Antonio Bardallo Domínguez

Dr. Juan Antonio Bardallo Domínguez

publicado en Medicina general

15 de Febrero de 2017156 lecturasConocer más sobre el autor

¿Qué es una enfermedad rara?

En Europa hablamos de enfermedad eara cuando hay descrito un escaso número de pacientes en la población general inferior a una persona por cada dos mil. Eso hace difícil el diagnóstico, complicado el tratamiento y por tanto supone numerosos problemas a las familias.

Suelen tener comienzo precoz (dos terceras partes antes del tercer año) provocar discapacidad (un tercio) y muchas veces mal pronóstico. Para colmo, suele haber pocos recursos y conocimientos para abordarlas. Por ello los afectados tienden a asociarse, reclamando la necesaria atención a cada particularidad.

No es tan raro tener en conjunto una enfermedad rara, pues hay más de 7000 descritas. Casi todas son de base genética y hay tantos genes (unos 40.000), que lo imposible es tener "todo bien".

En España hay tres millones de personas con enfermedades raras, treinta millones de europeos, veinticinco millones de norteamericanos y cuarenta y dos millones de sudamericanos. En conjunto, entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial estaría afectada por una enfermedad rara.

Es la primera causa de mortandad infantil durante el primer año y en la mitad de los casos implica compromiso en el desarrollo psicomotor. En ese caso es fundamental la atención temprana multidisciplinar intentando corregir en lo posible las incapacidades que puede ocasionar.

Las principales cuestiones a resolver son el diagnóstico precoz (gracias a la genómica se va ganando mucha efectividad) y las dificultades para acceder al tratamiento. Cualquier persona afectada o con sospecha diagnóstica de una enfermedad de baja prevalencia debe tener acceso a un diagnóstico efectivo y a orientaciones familiares para mejorar el desarrollo psicomotor temprano.

Para lograr estos objetivos es necesario una coordinación entre la Administración central, las autonómicas, los profesionales, los pacientes, las asociaciones, las fundaciones y en general todo el personal que tiene como centro de interés el colectivo de personas con riesgo biológico ante una enfermedad que sea infrecuente. Los problemas que las enfermedades más usuales tienen resuelto (diagnóstico, tratamiento, estudios, ayudas ...) deben solventarse en este colectivo de pacientes que en su conjunto también es numeroso.

Según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) principal defensora de las actuaciones a favor del colectivo "las familias suelen destinar más de 350 euros mensuales, ya que el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada".

Se trata de una cifra muy significativa que representa el alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes. En la mayor parte de las ocasiones, estos gastos están destinados a cubrir el acceso a medicamentos y otros productos sanitarios (en el 50% de los casos), el 43% de ellos se enfocan al tratamiento médico y un 30% en ayudas técnicas y ortopedia.